- 于婷;孙楠;曲守方;黄杰;
目的建立耳聋基因突变检测国家参考品。方法收集健康人及含20种不同耳聋基因突变位点的志愿者血清,通过Sanger测序,从中筛选出野生型和突变型的血清样本,分装制备成一套含23份样本的候选耳聋基因突变检测国家参考品。用6个厂家8个耳聋基因突变检测试剂盒对参考品进行验证。参考品的均匀性和稳定性通过联合探针锚定聚合测序法进行检测。结果各家试剂对大部分参考品的验证结果基本一致。本实验室对参考品在验证过程中新出现的突变位点进行了测序确认。参考品的均匀性和稳定性满足要求。结论通过协作验证以及均匀性、稳定性评价,该耳聋基因突变检测国家参考品可用于耳聋基因突变检测试剂盒的质量评价。
2020年01期 v.12;No.65 6-10+15页 [查看摘要][在线阅读][下载 1100K] [下载次数：176 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：3 ] |[阅读次数：1 ] - 李玛;叶燕绸;何国炜;董慧敏;李林;胡波;章钧;
目的分析广州地区7 234例新生儿4个常见遗传性耳聋基因热点突变情况,为广州地区遗传性耳聋的防治提供依据。方法收集广州市天河区中山大学附属第三医院2015年6月至2019年1月分娩的7 234例新生儿脐带血液标本进行耳聋基因热点检测,基因突变新生儿行Sanger测序验证及基因外显子测序。结果检测到耳聋基因突变携带者266例(3.68%),其中GJB2基因突变159例(22.0%),SLC26A4基因突变85例(1.18%)。在266例的基因携带者中,GJB2 c.235delC杂合突变占49.6%(132/266),SLC26A4 IVS7-2A>G突变占28.2%(75/266),其余位点占22.2%。携带者一代测序验证结果与耳聋基因筛查结果一致,基因外显子测序中发现有3名双重突变患儿,两例为GJB2 c.235 del C与GJB2 c.109G>A双重杂合突变患儿,另一例为SLC26A4 IVS 7-2 A>G与SLC26A4 c.1983C>A双重杂合突变患儿,3例患儿经父母血液标本验证,双重杂合位点分别遗传自父母。结论本研究7 234例新生儿聋基因筛查中,GJB2基因突变频率最高,其次是SLC26A4基因,为耳聋儿童的早期发现与早期干预提供参考与指导。现行热点突变检测位点可能漏检其他突变位点,可根据本地检测情况调整或者制定适合本地的筛查方案。
2020年01期 v.12;No.65 11-15页 [查看摘要][在线阅读][下载 1407K] [下载次数：227 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：22 ] |[阅读次数：1 ] - 邱顺华;张德文;刘勇;
目的通过分析自贡地区乙肝患者乙型肝炎病毒HBV基因BCP区1762/1764及前C区1896位点的突变情况,探讨其与HBV相关性肝癌的关系。方法收集2015年9月至2018年6月141例经本院确诊的乙肝性相关疾病患者血清标本(HBV DNA≥103IU/mL):慢性乙肝(CHB组)50例、肝硬化(LC组)45例、肝癌(HCC组)46例,并收集临床相关资料。采用荧光定量PCR法检测患者的HBV DNA水平,多通道荧光PCR法检测HBV基因型,然后采用ARMS-PCR法检测HBV基因BCP区1762/1764及前C区1896突变情况。采用SPSS17.0软件对数据进行统计学分析。结果 HCC组和CHB组在e抗原阳性率、HBV DNA水平及HBV DNA>105IU/mL方面对比发现差异均具有统计学意义(P<0.05);HCC组和LC组在e抗原阳性率方面比较发现差异无统计学意义(P>0.05),而HBV DNA水平方面差异具有统计学意义(P<0.05)。男性、女性乙肝患者HBV基因BCP区1762/1764位点突变率分别为67.0%、57.1%(P>0.05),前C区1896位点突变率分别为61.6%、66.7%(P>0.05)。HCC组患者、LC组患者、CHB组患者的HBV基因BCP区1762/1764突变率分别为91.3%、84.4%、22%,HCC组与CHB组比较差异具有统计学意义(P<0.05),而HCC组与LC组比较差异无统计学意义(P>0.05);HBV基因前C区1896突变率分别为84.8%、62.2%、42.0%,HCC组与CHB组、LC组比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。HCC组患者的HBV基因前C区1896和BCP区1762/1764位点同时突变率为78.3%,要高于LC组和CHB组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。HBV基因型方面比较,无论是基因B型还是C型的乙肝相关患者,疾病进程较重(HCC组、LC组)的受试者携带BCP区1762/1764突变型或前C区1896突变型的比例都要高于慢性乙肝患者(CHB组)。结论自贡地区HBV基因BCP区1762/1764和前C区1896突变率高,无性别和基因型差异,其中HBV基因BCP区1762/1764位点和前C区1896位点联合突变与HBV相关性HCC发生可能存在一定关系。
2020年01期 v.12;No.65 16-21页 [查看摘要][在线阅读][下载 1143K] [下载次数：76 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：8 ] |[阅读次数：1 ] - 朱小亚;黄志文;蒋析文;
目的建立一种基于Taqman荧光的ARMS-PCR技术检测人外周全血样本CYP3A5*3(rs776746)基因多态性的新方法。方法根据CYP3A5和内参基因的保守序列分别设计特异性引物及探针,建立CYP3A5*1和CYP3A5*3 Taqman荧光ARMS-PCR检测体系及其测序体系,并对200例人外周全血样本进行检测及金标准测序对比验证,分析2种检测方法的一致性,并统计分析CYP3A5*3基因多态性的分布。结果该方法可检测人外周全血样本CYP3A5*3(rs776746)基因多态性,其检测结果与sanger测序一致性为100%。200例外周血样本CYP3A5*3基因型分布:*1/*1型19例(9.5%),*1/*3型为62例(31.0%),*3/*3型为119例(59.5%)。结论本研究建立的基于Taqman荧光ARMS-PCR技术的检测方法能够简单、快速、准确地检测CYP3A5*3基因型,适用于临床推广。
2020年01期 v.12;No.65 22-26+43页 [查看摘要][在线阅读][下载 2339K] [下载次数：445 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：1 ] - 刘秀梅;张成伟;刘淼;
目的采用宏基因组学分析贝赫切特综合征(BD)患者肠道菌群微生物特征。方法选取2016年1月至2018年1月的BD患者18例,另选取性别、年龄、BMI相匹配的健康人群24例作为对照,收集BD患者与健康人群新鲜粪便提取DNA,进行宏基因组测序及生物信息学分析。结果 BD患者与正常人优势菌群主要是硬壁菌门(Firmicutes)、拟杆菌门(Bacteroidetes)和变形菌门(Proteobacteria)。BD患者中Bacteroidetes占4.21%,远低于正常人,BD患者中Proteobacteria占42.80%,远高于正常人;BD患者与正常人胃肠道微生物在属水平上有194个菌属存在差异,在种水平上有887个菌种存在差异;BD患者优势菌包括Collinsella Spp.、Bilophila spp.及Bacteroides spp.等,正常人优势菌包括Clostridium spp. Roseburia spp. Methanogens等。结论 BD患者肠道菌群微生物群发生改变,产乳酸菌Collinsella Spp.和硫酸盐还原菌Bilophila spp.增多,产丁酸菌Clostridium spp.和Roseburia spp.减少,可能为引起BD发病的机制之一。
2020年01期 v.12;No.65 27-30页 [查看摘要][在线阅读][下载 1371K] [下载次数：280 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：3 ] |[阅读次数：1 ] - 李小娟;曹劝省;汪砚雨;
目的分析急性心肌梗死PCI术后患者的血清NT-proBNP、ICTP、MMP-9水平,并分析其临床意义。方法选取2016年2月至2018年8月因急性心肌梗死在本院行PCI手术的300例患者为研究对象,根据术后是否发生心血管不良事件分为发生组和未发生组。比较不同临床特征患者心血管不良事件发生率的差异,分析影响心血管不良事件发生的危险因素。结果 300例急性心肌梗死PCI术后患者发生心血管不良事件的例数为40例,心血管不良事件发生率为13.33%;BMI≥24 kg/m2、合并高脂血症、置入支架数目≥2个、支架直径≥3 mm的急性心肌梗死PCI术后患者发生心血管不良事件发生率较高,发生心血管不良事件的患者NT-proBNP较高、MMP-9水平较低,不同年龄、性别、饮酒史、吸烟史、糖尿病史、卒中史、ICTP水平的患者心血管不良事件发生率差别无统计学意义;将单因素分析有统计学差异的因素作为自变量,将是否发生血栓作为因变量,进行多因素Logistic回归分析,结果显示置入支架数目和MMP-9水平的OR值分别为5.204和4.342。结论置入支架数目和MMP-9水平是影响急性心肌梗死PCI术后患者心血管不良事件发生的独立危险因素,提示临床应早期监测血清MMP-9等指标。
2020年01期 v.12;No.65 31-34+48页 [查看摘要][在线阅读][下载 1084K] [下载次数：89 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：16 ] |[阅读次数：1 ] - 刘新华;邓建中;范仲鹏;
目的探讨重症肌无力(MG)病情与外周血单个核细胞中肿瘤坏死因子α诱导蛋白3交互作用蛋白1(TNIP1)蛋白、血清白球蛋白比值(AGR)、血浆血小板源性生长因子(PDGF)变化的关系。方法选取本院2014年1月至2017年1月收集的90例MG患者(MG组)、选取健康体检对象90例(对照组),检测并比较两组对象的外周血单个核细胞中TNIP1蛋白、血清AGR、血浆PDGF,并分析上述指标在不同类型MG患者中的差异及与重症肌无力定量评分(QMGS)的相关性。结果 MG组患者的TNIP1蛋白、血清AGR、血浆PDGF水平均显著的低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);眼肌型MG组患者的TNIP1蛋白、血清AGR、血浆PDGF水平均显著的高于全身型MG患者,差异具有统计学意义(P<0.05),眼肌型MG患者QMGS评分显著的低于全身型MG患者(P<0.05);MG组患者的TNIP1蛋白、血清AGR、血浆PDGF水平与患者的QMGS评分均呈显著的负相关关系(P<0.05);采用多元线性回归分析,QMGS评分=38.062-5.571(TNIP1蛋白)-2.664(AGR)-0.883(PDGF)。结论 MG患者外周血TNIP1蛋白、血清AGR、血浆PDGF水平降低显著,并且与患者病情加重有关。
2020年01期 v.12;No.65 35-38页 [查看摘要][在线阅读][下载 1114K] [下载次数：73 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：3 ] |[阅读次数：1 ] - 张凯;薛惠英;张雪芹;
目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)、基质金属蛋白酶-3(MMP-3)及胶原蛋白Ⅲ型(Collagen Ⅲ)在盆腔器官脱垂(POP)患者子宫主韧带组织中的表达及意义。方法选取2017年1月至2018年5月治疗的POP患者45例(POP组),其中Ⅲ期25例,Ⅳ期20例,同时选取无POP患者50例作为对照组,采用免疫组化染色分析子宫主韧带组织中TGF-β1、MMP-3及Collagen Ⅲ表达情况,Western blot检测各指标表达的灰度值。结果 POP组TGF-β1和CollagenⅢ阳性表达率及平均灰度值均明显低于对照组(P<0.05),而MMP-3阳性表达率及平均灰度值明显高于对照组(P<0.05)。POP组绝经前后后患者TGF-β1、CollagenⅢ、MMP-3阳性表达率及平均灰度值差异具有统计学意义(P<0.05)。POP组Ⅲ期和Ⅳ期患者TGF-β1、Collagen Ⅲ、MMP-3阳性表达率及平均灰度值差异具有统计学意义(P<0.05)。POP患者TGF-β1、Collagen Ⅲ与MMP-3呈负相关(r=-0.563,-0.677,P<0.05),TGF-β1与Collagen Ⅲ呈正相关(r=0.441,P<0.05)。结论 POP患者子宫主韧带组织中MMP-3呈高表达,而TGF-β1与Collagen Ⅲ呈低表达,与绝经状况及病情程度可能有一定关系,且3者间表达有相关性。
2020年01期 v.12;No.65 39-43页 [查看摘要][在线阅读][下载 1414K] [下载次数：155 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：12 ] |[阅读次数：1 ] - 郑旭焱;
目的对一种国产血液核酸检测系统在本实验室进行献血者乙型肝病毒脱氧核糖核酸(HBV DNA)、丙型肝炎病毒核糖核酸(HCV RNA)、人类免疫缺陷病毒核糖核酸(HIV RNA)检测的性能进行研究,确定该系统是否稳定、准确、可靠。方法根据美国临床实验室标准化协会(CLSI)的相关文件要求,对一种国产血液核酸检测系统HBV DNA、HCV RNA、HIV RNA项目的检测灵敏度、准确度、精密度、抗交叉污染、抗干扰及稳定性进行验证。结果该国产血液核酸检测系统HBV DNA、HCV RNA、HIV RNA的95%检出限分别为4.87(3.84～8.22)IU/mL、7.29(5.68～13.89)IU/mL、30.22(22.90～60.17)IU/mL;对16例阳性样本和32例阴性样本进行混样检测,结果均为反应性,拆分检测阴性样本和阳性样本的检测符合率均为100%;HBV DNA、HCV RNA、HIV RNA阳性样本重复检测的变异系数(CV)分别为4.29%、1.51%、3.73%;将10个阴性样本和10个阳性样本进行阴阳交叉排列单检结果无交叉污染;低浓度HBV(10 IU/mL)、HCV(10 IU/mL)、HIV(40 IU/mL)样本在溶血样本[血红蛋白(Hb)含量为12 g/L]和脂肪样本[甘油三酯(TG)含量为6.13 mmol/L]中的检出均无显著影响;当溶血样本中Hb含量提高至24 g/L、脂肪样本中TG含量提高至11.85 mmol/L时,低浓度样本的检出会受到影响;经过2017年仪器设备的日常核酸检测情况分析,该国产血液核酸检测系统稳定性良好。结论该国产血液核酸检测系统的检测灵敏度、准确度、精密度和抗交叉污染等均达到生产商的检测性能的要求,在标本Hb≤12 g/L以及TG≤6.13 mmol/L时,对低浓度HBV DNA、HCV RNA、HIV RNA的检测无显著影响,满足本实验室检测需求。
2020年01期 v.12;No.65 44-48页 [查看摘要][在线阅读][下载 1062K] [下载次数：128 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：3 ] |[阅读次数：1 ] - 涂海健;黄亚雨;陈淑娟;许光辉;
目的对产新德里金属β-内酰胺酶(NDM-1)肺炎克雷伯菌耐药情况、分子分型特点,携带耐药基因、传播方式,及其膜孔蛋白表达情况进行分析,以探讨产NDM-1酶肺炎克雷伯菌耐药机制。方法实验菌分离自前列腺增生患者尿液的标本,对其进行细菌鉴定和药敏试验、改良Hodge试验、EDTA协同试验和多位点序列分型(MLST);采用聚合酶链技术检测β-内酰胺酶相关耐药基因和膜孔蛋白OmpK35、OmpK36基因,并对NDM-1和膜孔蛋白OmpK35、OmpK36基因进行序列分析;利用SDS-PAGE电泳检测膜孔蛋白OmpK35、OmpK36;菌株质粒接合实验分析传播方式,对受体菌和接合子进行药敏结果比较。结果实验菌改良Hodge试验阴性、EDTA协同试验阳性,鉴定为耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)株,对13种常见抗生素耐药,MLST基因分子分型为ST15;PCR检测其携带NDM-1基因,经序列测定比对确认,同时该菌株还携带KPC基因及SHV基因,未检测到VIM、IMP、OXA-48、GES、GIM基因;OmpK35、OmpK36基因存正点突变及片段缺失的现象,SDS-PAGE分析发现膜孔蛋白OmpK36缺失;质粒接合实验阳性,接合子E.coliJ53对3种碳青霉烯类药物的抑菌圈明显减小。结论了解NDM-1肺炎克雷伯菌携带耐药基因类型及传播方式、膜孔蛋白是否缺失以及分子分型,为指导临床正确使用抗菌药物及流行病学调查具有重要意义。
2020年01期 v.12;No.65 49-54+63页 [查看摘要][在线阅读][下载 2012K] [下载次数：242 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：8 ] |[阅读次数：1 ] - 贾东佩;朱风俊;任应国;
目的探讨脂蛋白相关磷酸酶A2(Lp-PLA2)、炎性蛋白[超敏C反应蛋白(hs-CRP)、白介素-6(IL-6)]在脑梗死后血管性痴呆(VD)诊断及预后中的应用价值。方法选取2018年6月至2019年7月本院收治的75例单纯脑梗死患者(无VD组)及60例脑梗死后VD患者(VD组),比较两组临床资料,通过酶联免疫吸附法检测血清Lp-PLA2、IL-6水平,通过干式免疫层析技术检测血清hs-CRP水平,采用Logistic回归性分析影响脑梗死后VD发生的危险因素,采用受试者工作特征曲线(ROC)及曲线下面积(AUC)分析各指标诊断脑梗死后VD的价值,采用Pearson分析各指标与美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)、日常生活活动能力量表评分(ADL)之间的相关性。结果 VD组NIHSS、ADL评分及血清Lp-PLA2、hs-CRP、IL-6均较无VD组高(P<0.05);年龄、Lp-PLA2、hs-CRP、IL-6均为影响脑梗死后VD发生的相关危险因素(P<0.05);诊断脑梗死后VD的AUC IL-6>hs-CRP>Lp-PLA2;Lp-PLA2、hs-CRP和IL-6与NIHSS评分呈正相关(P<0.05),与ADL评分呈负相关(P<0.05)。结论 Lp-PLA2、hs-CRP和IL-6在脑梗死后VD患者中高表达,且明显与患者预后评分相关,可辅助VD诊断及评估患者功能预后。
2020年01期 v.12;No.65 55-58+73页 [查看摘要][在线阅读][下载 1174K] [下载次数：104 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：20 ] |[阅读次数：1 ] - 罗招云;李绪杰;林芬;查广才;杨立业;
目的明确潮州地区男性非梗阻性无精子症患者X染色体连锁的TEX11基因多态性类型及其频率。方法从2012年6月至2018年5月来本院泌尿外科和生殖医学科就诊的患者中收集到217例无精子症患者血液样本,列为实验组的35例患者符合非梗阻性无精子症的诊断标准,以生精(生育能力)正常男性为对照组,应用多重聚合酶链反应(PCR)技术对实验组和对照组的TEX11基因进行扩增,并通过基因测序检测TEX11基因多态性情况,采用Chromas软件、Nucleotide BLAST数据库分析比对基因测序结果,对TEX11基因多态性的位点和类型进行统计。结果实验组TEX11外显子错义突变点有2处,分别是Exon 7:c.389 A>G,突变率37.1%;Exon 17:c.1351 G>A,突变率8.6%。对照组中发现Exon7、Exon 17也有相同位点突变,突变率分别为:37.5%、8.3%。2组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论在非梗阻性无精子症患者和生精正常男性都发现了TEX11外显子2个相同单核苷酸多态性(SNP)(Exon 7:c.389 A>G;Exon 17:c.1351 G>A),本研究推论这2种突变不影响TEX11的功能。
2020年01期 v.12;No.65 59-63页 [查看摘要][在线阅读][下载 1446K] [下载次数：108 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：1 ] - 徐玉秀;张成伟;鹿勇;
目的研究血常规参数、血浆D-二聚体(D-D)在败血症诊断及预后的应用价值。方法选取本院2018年1月至2018年12月败血症患者118例作为观察组,另选取同期非败血症患者120例作为对照组,比较两组血常规参数[血小板计数(PLT)、中性粒细胞比例(N%)、白细胞计数(WBC)]及血浆D-D水平,分析血常规参数、血浆D-D诊断价值。根据28 d预后情况将观察组分为生存者(97例)、死亡者(21例)。对比两者血常规参数、血浆D-D水平、序贯器官衰竭估计(SOFA)评分、急性生理与慢性健康Ⅱ(APACHEⅡ)评分,分析血常规参数、血浆D-D与SOFA、APACHEⅡ评分相关性,ROC曲线分析血常规参数、血浆D-D预测预后不良价值。结果观察组PLT低于对照组,N%、WBC、血浆D-D高于对照组(P<0.05);ROC曲线分析,血浆D-D诊断败血症AUC大于PLT、N%、WBC;治疗3 d后生存者PLT高于死亡者,N%、WBC、血浆D-D低于死亡者(P<0.05);治疗3 d后生存者SOFA、APACHEⅡ评分低于死亡者(P<0.05);PLT与SOFA、APACHEⅡ评分呈负相关,N%、WBC、血浆D-D与SOFA、APACHEⅡ评分呈正相关(P<0.05);ROC曲线分析,治疗3 d后血浆D-D预测预后不良的AUC大于PLT、N%、WBC。结论血常规参数、血浆D-D在败血症中呈异常状态,其中PLT、D-D具有良好的诊断价值,且可作为预后不良的重要预测因子,为临床干预提供参考依据。
2020年01期 v.12;No.65 64-68页 [查看摘要][在线阅读][下载 1367K] [下载次数：152 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：11 ] |[阅读次数：1 ] - 符白玉;林怡;徐琪;张杰伟;
目的探讨mFOLFOX6化疗联合射频消融(RFA)治疗原发性肝癌的疗效及作用机制。方法随机数字表格法将94例原发性肝癌患者分为观察组与对照组,观察组行mFOLFOX6(奥沙利铂+亚叶酸钙+氟尿嘧啶)联合RFA治疗,对照组仅给予RFA治疗,评价各组近期疗效及不良反应,测定各组治疗前后血清血管内皮生长因子(VEGF)、血清碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)、糖类抗原199(CA199)及甲胎蛋白(AFP)水平,且于治疗后7 d通过逆转录-聚合酶链式反应法(RT-PCR)测定10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物(PTEN)通路相关基因PTEN、VEGF及缺氧诱导因子-1(HIF-1)mRNA表达。结果观察组治疗有效率(RR)、疾病控制率(DCR)分别为68.09%、91.49%,均显著高于对照组的44.68%、74.47%(P<0.05);2组治疗后血清VEGF、bFGF、CA199、AFP水平比治疗前均显著下降(P<0.05),观察组治疗后上述血清指标均显著低于对照组(P<0.05);观察组治疗后VEGF、HIF-1 mRNA表达高于对照组,PTEN mRNA表达低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);均无严重RFA相关不良反应发生,观察组出现白细胞计数减少、轻度肝功能损害分别1例、3例。结论 mFOLFOX6化疗联合RFA能协同降低bFGF、CA199等肿瘤相关血清指标水平,调节PTEN通路信号,近期疗效明确,安全较好。
2020年01期 v.12;No.65 69-73页 [查看摘要][在线阅读][下载 1132K] [下载次数：50 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：5 ] |[阅读次数：1 ] - 林永丽;杨灿;李艳;
目的探讨miR-219a-5p对皮肤鳞状细胞癌细胞凋亡的影响以及潜在的作用机制。方法设置miR-con组、miR-219a-5p组、anti-miR-con组、anti-miR-219a-5p组、miR-219a-5p+pcDNA组、miR-219a-5p+pcDNA-SMC4组、miR-con+SMC4-WT组、miR-con+SMC4-MT组、miR-219a-5p+SMC4-WT组、miR-219a-5p+SMC4-MT组,转染均用脂质体法。qRT-PCR检测miR-219a-5p和SMC4 mRNA表达水平;Western Blot检测蛋白表达;MTT法检测细胞增殖活性;流式细胞术检测细胞凋亡;双荧光素酶报告基因检测实验检测荧光活性。结果相较于人正常皮肤细胞HaCaT,皮肤鳞状细胞癌细胞HSC-2、Colo-16、SCL-1中SMC4 mRNA和蛋白表达水平显著升高,miR-219a-5p表达水平显著降低(P<0.05)。过表达miR-219a-5p可抑制皮肤鳞状细胞癌细胞增殖,诱导细胞凋亡;促进Caspase-3蛋白表达,抑制Cyclin D1蛋的表达;抑制Wnt/β-catenin信号通路激活。miR-219a-5p靶向负调控SMC4的表达,转染SMC4野生型表达载体的HSC-2细胞荧光素酶活性显著降低(P<0.05);而转染SMC4突变型表达载体的HSC-2细胞荧光素酶活性差异不显著。且过表达miR-219a-5p,SMC4表达水平显著降低;抑制miR-219a-5p表达,SMC4表达水平显著升高。过表达SMC4能逆转miR-219a-5p对皮肤鳞状细胞癌细胞HSC-2的增殖抑制和凋亡促进的作用。结论 miR-219a-5p可抑制皮肤鳞状细胞癌细胞增殖,诱导细胞凋亡,其机制可能与Wnt/β-catenin及SMC4信号通路有关,将为皮肤鳞状细胞癌的预防和治疗提供新靶点。
2020年01期 v.12;No.65 74-78+92页 [查看摘要][在线阅读][下载 1220K] [下载次数：81 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：5 ] |[阅读次数：1 ] - 范华颖;张家艳;方怡;高阳;
目的研究肺癌组织中肿瘤型丙酮酸激酶(M2-PK)和烯醇化酶-α(ENO1)的表达对患者生存期的预测价值。方法采用免疫组织化学染色法分别对182例肺癌患者和68例肺良性病变组织切片进行检测,观察M2-PK和ENO1在肺癌组织和良性病变组织中的表达情况,分析M2-PK和ENO1表达情况与肺癌临床病理特征及患者生存期的关系。结果肺癌组织中M2-PK和ENO1阳性表达率分别为78.02%、67.58%,高于良性病变组织的32.36%和29.41%,差异具有统计学意义(P<0.001),其表达与肺癌浸润分期(P=0.027,P=0.019)、分化程度(P=0.041,P=0.037)、淋巴转移(P=0.009,P=0.001)、TNM分期均显著相关(P=0.012,P=0.015);肺癌组织中M2-PK与ENO1表达呈正相关(r=0.769,P<0.05);肺癌组织中M2-PK和ENO1的高表达与患者5存活率分别为37.35%和32.31%,低于低表达的62.62%和52.99%,差异具有统计学意义(P<0.05);M2-PK与ENO1共高表达患者5年存活率为28.84%,低于共低表达的59.32%(P<0.05)。结论肺癌组织中M2-PK和ENO1的高表达与肺癌的发生、发展及预测患者的生存期有一定的相关性,可能存在临床应用价值。
2020年01期 v.12;No.65 79-83页 [查看摘要][在线阅读][下载 1600K] [下载次数：86 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：5 ] |[阅读次数：1 ] - 吴威;衣欣;蒙奕兵;张雪;
目的探讨膜联蛋白A1(AnxA1)、小而密低密度脂蛋白(sd-LDL)、血管生成素样蛋白2(Angptl2)与冠心病(CHD)病变程度的关系及对冠状动脉粥样硬化严重病变的诊断价值。方法选取本院2017年8月至2019年8月102例CHD患者作为研究对象。比较不同临床特征患者血清AnxA1、sd-LDL、Angptl2水平,Pearson相关性分析各血清因子与Gensini评分、冠状动脉病变支数相关性,应用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清AnxA1、sd-LDL、Angptl2对冠状动脉粥样硬化严重病变的诊断价值。结果不同疾病类型、Gensini评分、冠状动脉病变支数患者血清AnxA1、sd-LDL、Angptl2水平存在显著差异,有统计学意义(P<0.05);血清AnxA1、sd-LDL、Angptl2与Gensini评分呈正相关(P<0.05);血清AnxA1、sd-LDL、Angptl2与冠状动脉病变支数呈正相关,差异有统计学意义(P<0.05);血清AnxA1诊断冠状动脉粥样硬化严重病变的Roc曲线下的面积(AUC)值为0.791,大于血清sd-LDL、Angptl2;血清AnxA1、sd-LDL、Angptl2联合诊断冠状动脉粥样硬化严重病变的AUC值为0.895。结论 CHD患者存在血清AnxA1、sd-LDL、Angptl2异常表达情况,且与冠脉病变严重程度关系密切,3者联合检测在CHD患者冠脉严重病变诊断中价值最高,可为临床诊断、完善治疗方案提供数据参考。
2020年01期 v.12;No.65 84-88+98页 [查看摘要][在线阅读][下载 1283K] [下载次数：136 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：12 ] |[阅读次数：1 ] - 乔金平;胡文君;陈薇;刘慧;张小鹏;代雅倩;彭丽朵;徐元宏;方慧琴;袁静;
目的评价定量荧光PCR(QF-PCR)在染色体畸变中诊断的准确性,探讨QF-PCR、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和染色体核型分析(核型分析)这3种技术在染色体畸变的产前诊断中的应用价值以及多方法联合诊断的优势和必要性。方法采用QF-PCR检测106例产前筛查高风险孕妇的产前羊水的染色体畸变,同时使用CNV-seq(102例)及核型分析(4例)检测;统计QF-PCR与后两者之间的阳性符合率。结果在21、18、13、X、Y共5种染色体非整倍体检测方面,QF-PCR与CNV-seq及核型分析的阳性符合率均为100%。对于所有46条染色体畸变的检测,CNV-seq阳性但QF-PCR无法检出的共21例,其中20例微缺失或微重复均小于5 Mb,核型分析可能均无法检出。结论 QF-PCR对5种染色体非整倍体的检测具有很高的准确性。QF-PCR结合CNV-seq,相互补充和印证,快速且覆盖面广,具有部分替代核型分析的潜力;多方法联合诊断对染色体畸变的检出具有很大的优势和必要性。
2020年01期 v.12;No.65 89-92页 [查看摘要][在线阅读][下载 1011K] [下载次数：303 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：8 ] |[阅读次数：1 ] - 洪明;赵蕾蕾;陈国金;
目的探究高迁移率族蛋白1(HMGB1)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、纤维胶凝蛋白3(ficolin-3)在重症颅脑损伤患者中的表达及预测预后价值。方法选取本院2017年6月至2019年6月重症颅脑损伤患者62例作为观察组,另选取同期轻中度颅脑损伤患者65例作为对照组。统计对比两组血清HMGB1、IGF-1、ficolin-3水平,并随访28 d,比较不同Rankin量表(MRS)及格拉斯哥预后(GOS)评分患者各血清水平,Spearman等级相关分析各血清与MRS、GOS评分相关性,受试者工作特征(ROC)曲线分析预后预测价值,Kaplan-Meier(KM)曲线分析生存状况。结果观察组血清HMGB1水平高于对照组,IGF-1、ficolin-3水平低于对照组(P<0.05);入院第3、5 d神经功能恢复良好者血清HMGB1水平低于神经功能恢复不良者,IGF-1、ficolin-3水平高于神经功能恢复不良者(P<0.05);入院第3、5 d预后良好者血清HMGB1水平低于预后不良者,IGF-1、ficolin-3水平高于预后不良者(P<0.05);血清HMGB1与MRS评分呈正相关,与GOS评分呈负相关,血清IGF-1、ficolin-3与MRS评分呈负相关,与GOS评分呈正相关(P<0.05);ROC曲线分析显示,血清HMGB1、IGF-1、ficolin-3水平入院后第5 d AUC大于入院第3 d;经KM曲线分析显示,血清HMGB1、IGF-1、ficolin-3高危组、低危组生存曲线存在差异,有统计学意义(P<0.05)。结论血清HMGB1、IGF-1、ficolin-3水平在重症颅脑损伤中呈异常表达状态,与神经功能损伤密切相关,动态监测上述血清水平,可为临床评估脑损伤程度、预测预后提供科学指导。
2020年01期 v.12;No.65 93-98页 [查看摘要][在线阅读][下载 1433K] [下载次数：97 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：22 ] |[阅读次数：1 ] - 王长起;李凯;索胜利;
目的探讨血尿淀粉酶、C反应蛋白(CRP)、胱天蛋白酶募集域蛋白9(Card9)在急性胰腺炎(AP)患者中的表达及其意义。方法选取本院2014年6月至2016年12月确诊的128例AP患者(AP组)、年龄及性别相匹配的健康自愿者64例(对照组),采用全自动生化法检测两组的血尿淀粉酶、血清CRP水平,采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测两组外周血单核细胞中Card9蛋白表达水平,并根据AP患者病情分为轻症AP、重症AP进行分层分析。结果 AP组患者的血尿淀粉酶、CRP、Card9蛋白水平均显著的高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);重症AP组患者的血尿淀粉酶、CRP、Card9蛋白水平均显著的高于轻症AP组患者,差异具有统计学意义(P<0.05);AP组患者的血尿淀粉酶、CRP、Card9蛋白水平与Ranson评分均呈显著的正相关关系(P<0.05)。结论 AP患者血尿淀粉酶、CRP、Card9蛋白水平升高显著,并且与病情的严重程度具有一定的相关性。
2020年01期 v.12;No.65 99-102页 [查看摘要][在线阅读][下载 913K] [下载次数：118 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：11 ] |[阅读次数：2 ] - 肖丹丹;张勇;陈秀红;苏娅;黄志萍;
目的分析急性心肌梗死(AMI)患者发病后血浆尿路上皮癌相关1(UCA1)、肌酸激酶同工酶MB(CK-MB)、肌钙蛋白I(cTnI)变化及其诊断价值。方法选取2016年7月至2017年6月本院收治的80例AMI患者及30例健康志愿者为研究对象,分别纳入AMI组、对照组,采用实时荧光定量聚合酶链反应法(qPCR)检测UCA1,比较两组入院后0～2、2～6、6～12、12～24、24～48、48～72、72～96 h血浆UCA1及CK-MB、cTnI水平,分析AMI组中合并不同基础疾病(高血压、糖尿病、高脂血症)患者UCA1、CK-MB、cTnI水平差异。结果与对照组比较,AMI组UCA1整体表达水平下调,且AMI组入院后0～48 h UCA1低于对照组(P<0.05),AMI组中UCA1在6～12 h降至最低(P<0.05),后升高(P<0.05),至入院后48～72 h、72～96 h与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);AMI组入院后2～48 h CK-MB、cTnI水平高于对照组(P<0.05),CK-MB在6～12 h达峰值,cTnI在12～24 h达峰值(P<0.05);AMI组中单纯AMI、合并高血压、合并糖尿病、合并高脂血症、合并2种及以上患者UCA1、CK-MB、cTnI表达水平分别两两比较差异无统计学意义(P>0.05);入院后6～12 h UCA1诊断AMI的灵敏度、特异度、准确度、ROC曲线下面积分别为85.42%、83.14%、86.11%、0.954,均较CK-MB、cTnI高。结论 AMI患者发病后血浆UCA1表达水平可作为其潜在诊断标志物及治疗靶点,尤其在入院后6～12 h的UCA1有较高监测价值。
2020年01期 v.12;No.65 103-107页 [查看摘要][在线阅读][下载 1152K] [下载次数：49 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：7 ] |[阅读次数：2 ] - 容蓉;班奕;周肖滢;王潇娉;王小明;
目的研究急性髓细胞白血病(AML)患儿miR-126表达水平与预后的相关性。方法选取2014年5月至2016年12月本院收治的AML患儿58例为研究对象,纳入研究组(高危、中危、低危分别16、20、22例),均接受AML标准治疗,同时以本院同期入院的30例非恶性病儿童作为对照组,采用TagMan RT-PCR法检测2组骨髓标本中miR-126表达量,依据出院时miR-126表达量相对水平将AML患儿分为高表达组、低表达组各29例,比较2组miR-126表达量、中位生存时间、无事件生存时间、中位生存率,并根据1年内随访结果将其分为完全缓解组、难治复发组、死亡组,对比3组miR-126表达量,同时分析AML患儿miR-126表达水平与预后的关系。结果研究组miR-126表达量明显高于对照组(P<0.05),且研究组中miR-126表达量依次为高危患儿>中危患儿>低危患儿(P<0.05);miR-126高表达组miR-126表达量(1.52±0.27)高于低表达组,而其中位生存时间(6.21个月)、无事件生存时间(5.34个月)短于低表达组(8.24个月、7.12个月),中位生存率96.55%低于低表达组(P<0.05);完全缓解组出院时、末次随访时miR-126明显低于难治复发组、死亡组,难治复发组、死亡组miR-126表达水平差异也有统计学意义(P<0.05);相关性分析结果显示AML患儿miR-126表达水平与中位生存时间、无事件生存时间、中位生存率呈负相关(P<0.05)。结论 AML患儿中miR-126呈高表达状态,且miR-126表达水平与患儿预后关系密切,因而临床可结合miR-126基因检测以提高初治AML患儿的预测准确性。
2020年01期 v.12;No.65 108-112+122页 [查看摘要][在线阅读][下载 1115K] [下载次数：63 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：1 ]